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【产科宝典】重医附一院产科罗欣大夫跟您聊聊产科的几件“P事” 之 P2:产前诊断
来源:重庆医科大学附属第一医院产科      时间:2021-05-20     [字体 ]  [关闭本页]
者:罗欣 单位:重庆医科大学附属第一医院产科 上一期跟大家分享了产科的第一件P事:产前检查(prenatal care),请查看链接:【产科宝典】重医附一院产科罗欣大夫跟您聊聊产科的几件“P事” 之 P1:产前检查今天再跟大家聊聊孕期的第二件P事:产前诊断。这也是困扰各位宝妈,甚至“谈之变色”的一项检查。
P2——产前诊断 (prenatal diagnosis) 产前诊断的定义:即宫内诊断,是指在胎儿出生前,应用影像学、生物化学、细胞遗传学和分子遗传学等先进技术,对先天性缺陷和遗传性疾病等作出诊断,以此为胎儿宫内治疗及选择性终止妊娠提供依据。
产前诊断的内容主要包括以下三个方面: 1、遗传咨询 2、胚胎植入前遗传学诊断 3、孕期产前诊断 注:前面两点主要是针对有遗传性高危因素,如:夫妇一方为染色体平衡易位者、性连锁隐性遗传病基因携带者、夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过患儿的孕妇、有遗传病家族史或近亲婚配史等特殊人群。本期主要为大家科普的是第3点:孕期产前诊断。
产前诊断常用的方法:羊水穿刺、脐血穿刺、B超、胎儿镜、核磁共振、CMA二代测序、PCR技术等。 【换言之】:产前诊断的主要方法除外超声等影像学检查之外,主要依赖羊水/脐血穿刺,通过抽取羊水/脐带血来进行胎儿染色体分析,明确胎儿有无严重的智力问题或功能异常,即俗称的“羊穿”。



那么,哪些人需要做“羊穿?

除外上面提及的遗传性疾病高危因素,合并有下列高危因素的宝妈,也建议行“羊穿”检查:

1、曾有2次以上原因不明的流产、死产和新生儿死亡史;

2、妊娠早期接受较大剂量化学毒物、药物、辐射等可能导致先天缺陷的理化因素;

3、早孕期NT检查≥3mm者;

4、无创DNA结果异常者;

5、夫妻双方均为“重型地中海贫血”基因携带者;

6、B超或者核磁共振检查高度怀疑胎儿结构畸形(尤其是合并2项及以上指标异常者)。



高龄孕妇该不该做“羊穿”?

1、随着生育政策的开放,高龄孕妇(即分娩时年龄≥35岁)的占比近年来的显著增加(2020年我科高龄建档孕妇约占12%),而国内目前对本部分人群适宜的产前筛查和诊断方案,尚缺乏统一的临床指南和专家共识。

2、从理论上来讲,随着夫妇双方年龄的增长,胎儿发生染色体异常的风险会增加,但增加的这部分风险是否需要由全体高龄人群都来做羊穿来排查,这是否符合我国的卫生经济学成本效益?是否有助于缓解高龄孕妇的心理和生理负担?个人认为值得商榷。

3、因此,个人建议对于39岁之前,且不合并上述高危因素,本次孕检NT正常,B超未显示胎儿结构异常者,可先行无创DNA检查,同时结合系统超声结果来进行综合评判。如若在产检过程中发现异常,32周前我科均可进行羊水穿刺检查,因此有较充裕的时间。




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